La sindrome di Noonan

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La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L’incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi. I principali segni facciali della SN sono l’ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito. I difetti cardiaci più comunemente associati con questa condizione sono la stenosi polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica. Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l’infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica…

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