Progeria, sindrome da invecchiamento precoce

Progeria, perchè non si sente mai parlare di questa malattia?

Progeria o Sindrome di Hutchinson Gilford, conosciuta anche come sindrome da invecchiamento precoce, è una malattia genetica rarissima che rientra nelle laminopatie e che colpisce un bambino ogni otto milioni. In tutto il mondo ci sono circa 45 bambini affetti da questa sindrome.

I bambini colpiti da questa rarissima patologia nascono apparentemente sani ma, nel giro di pochi mesi di vita mostrano i primi segni della malattia, come l’improvviso rallentamento della crescita, la perdita del grasso corporeo, la caduta dei capelli ed una pelle invecchiata. In pochi anni presentano i tipici disturbi delle persone anziane: anchilosi, lussazione dell’anca, arteriosclerosi, problemi al cuore e infarto, motivo principale per il quale muoiono in età prematura, verso i tredici anni.

 Progeria colpisce sia i maschi che le femmine di tutte le razze in modo uguale e, nonostante le differenze etniche le loro somiglianze somatiche sono impressionanti…

L’ HGPS, la forma classica di Progeria, è causata da una mutazione genetica nel gene LMNAche si verifica durante la formazione degli spermatozoi, quindi è di origine paterna, come molte mutazioni spontanee. La ragione è attribuibile al grande numero di divisioni necessarie che le cellule progenitrici fanno per diventare spermatozoi maturi.
Il gene LMNA produce una proteina che si chiama Lamina e che si trova al di sotto della membrana nucleare, formando  una sorta di reticolo strutturale dove trovano ancoraggio molte proteine diverse della membrana stessa e i cromosomi. La mutazione porta alla formazione di una lamina più corta la progerina, che diventa tossica per le cellule rendendole più sensibili ai danni esterni e alterando molteplici collegamenti interni dal punto di vista funzionale…

Sorgente: Progeria, sindrome da invecchiamento precoce | Ability Channel

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