Sindrome dell’X fragile

La Sindrome dell’X fragile è una tra le più frequenti cause di ritardo mentale ereditario. Si tratta di una malattia dovuta all’alterazione (mutazione) di un gene situato sul cromosoma X, una delle due tipologie di cromosoma sessuale. Il nome X fragile deriva dal fatto che la mutazione del DNA provoca una modificazione della struttura del cromosoma X che, visto al microscopio, presenta una “strozzatura” nell’estremità distale del braccio lungo, dove è situato il gene FMR1….

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