Sindrome di DiGeorge

Uno studio dell’Istituto di Ricerca australiano Walter ed Eliza Hall avrebbe scoperto l’interruttore che modifica un gene noto per il normale sviluppo cardiaco, che potrebbe spiegare le variazioni nella gravità della sindrome di DiGeorge. La Sindrome DiGeorge (Ipoplasia Timica Congenita o Monosomia 22q11)è caratterizzata dall’insieme di diverse malformazioni: ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita di tipo troncoconale e dimorfismi del viso minori ma caratteristici. E’ causata dalla mutazione o delezione 22q11 del gene Tbx1 e colpisce circa 1 bambino su 4000….

Sorgente: Sindrome di DiGeorge, una proteina presente nel materiale genetico potrebbe influenzare la gravità della malattia – Osservatorio Malattie Rare

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