Sindrome di Pfeiffer: quando le ossa del cranio si fondono prematuramente

La malattia, che colpisce circa 1 neonato su 100.000, provoca deformazioni facciali e agli arti

La sindrome di Pfeiffer è una rara malattia genetica caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi). Descritta per la prima volta nel 1964, la malattia colpisce circa 1 neonato su 100.000.
Molte delle caratteristiche facciali tipiche della sindrome di Pfeiffer sono il risultato della fusione prematura che impedisce alle ossa del cranio di crescere normalmente, ma la malattia colpisce anche le ossa delle mani e dei piedi…

Sorgente: Sindrome di Pfeiffer: quando le ossa del cranio si fondono prematuramente – Osservatorio Malattie Rare

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