Iperfenilalaninemia

La storia naturale della malattia se non trattata precocemente è dominata da un progressivo e irreversibile danno neurologico con un ritardo mentale. Alcuni bambini fenilchetonurici nascono con caratteristiche somatiche tipiche della malattia: pelle chiara occhi azzurri e capelli biondi sintomi questi da porre in relazione al difetto di pigmentazione secondario alle alterazioni del metabolismo della melanina. Si rende poi evidente il ritardo mentale accompagnato da iperattività  comportamenti autistici movimenti afinalistici e stereotipati…

Sorgente: Iperfenilalaninemia, malattie rare

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